Spinal disrafizmler omurga ve omuriliğin doğumsal anomalileridir. Bu rahatsızlıkların oluşma nedeni anne karnında çocuğun gelişimi sırasında olan bozukluklardır. Annenin ve bebeğin geçirdiği birçok rahatsızlık ve enfeksiyonlar, alkol ve sigara benzer biçimde kötü alışkanlıklar bu patolojilerin sebebi olabilir. Bu patolojiler saptandığında ilerleyen zamanalarda gelişebilecek farklı çeşitli felçleri, bazen de enfeksiyonları önlemek için ameliyat önerilmektedir. Spinal disrafizmlerde hastalarda idrar, mesane ve böbrek sorunları yüksek oranlarda izlendiğinden bu tanıyı alan hastaların muhakkak çocuk nefroloji ve/veya çocuk üroloji doktorları tarafınca muayene edilmesi gerekmektedir. Spinal disrafizmler kapalı ve açık olabilir.
Meningosel ve Meningomyelosel
Bu durumda omuriliği herhangi bir kısmında açıklık olur. Meningoselde izlenen kese içinde beyin-omurilik zarı ve sıvı mevcut iken, meningomyeloselde kese içinde omurilik dokusu da bulunur. Bu nedenle hastaların bir bölümü kısmen yada tam felçli olarak doğarlar. Meningosel ve meningomyelosel durumlarında cilt açık olduğu için enfeksiyon ve buna bağlı ölüm riski yüksek olduğundan fazlaca bekelemeden ameliyat önerilir. Hidrosefali ve Chiari malformasyonu (beyincik sarkması) şeklinde patolojiler beraberinde yüksek miktarda izlendiğinden bu hastaların taranması ve gereklilik halinde bu patolojilere de müdahele edilmesi gerekebilir. Bu durumlar beyinde olduğu zaman ensefalosel ve ensefalomyelosel olarak adlanır.
Dermal Sinüs Traktı
Bu patolojide ciltten omuriliğe uzanan patolojik yol, tünel bulunur. Bu rabıta ile cilt dışından omuriliğe doğru enfeksiyon taşınabilir.
Diastematomyeli (Ayrık Omurilik Sendromu)
Ayrık omurilik sendromunda omurilik, kemik veya yumşak doku bantları ile ikiye ayrılmıştır. Bu vaziyet bebek anne karnında iken gelişir. Bebek doğduktan sonra omurga ve omuriliğin büyümesi aynı hızda olmadığından bu ikiye bölünmüş omuriliği bölen kemik veya yumşak doku perdesi omuriliğin gerilmesine ve zaman içinde hasar görmesine neden olabilir. Çoğu vakit gerilmiş filum terminale patolojisi ile beraber görülür.
Tethered Cord (Gergin Omurilik-Filum Terminale)
Gergin omurilik, omuriliğin en alttaki son kısmından çıkan, omuriliği kuyruk sokumunda (sakrum) omurilik kanalının en dibine bağlayan bir yumuşak doku bandı olan filum terminale, normalde olması gerekenden daha kalınca olur ve omuriliği gerer. Normalde omuriliğin birinci bel omuru (L1) hizasında sonlanması gerekse de, bu durumda omurilik daha aşağılarda sonlanır. Omuriliğin gerilmesi, iyi kanlanamaması ve oksijen alamaması neticesinde, felçler idrar ve gaita yapma bozuklukları görülebilir.
Belirtiler
Sırtta ve belde şişlik ve kese izlenimi çoğu zaman meningosel ve meningomyeloselde izlenir.
Çocuklarda sırtta ve bilhassa belde orta hatta anormal kıllanma görüldüğünde, oldukça düzgüsel gözüken cildin altında, omurga ve omurilik gelişim anomalisi doğrusu kapalı spinal disrafizm araştırılmalıdır.
Sırtta ben ve lekelenmeler.
Bacaklarda değişik çeşitlerde felçler (güçsüzlükler)
Yürüme bozuklukları
İdrar sorunları: mesane, böbrekler ve idrar yapma fonksiyonlarında bozukluklar sonucunda doğar.
Tanı
Bu patolojilerde (bilhassa de meningosel ve meningomyeloselde) klinik muayene çoğu vakit tanı koydurucu olsa da bu patolojilerden bir kaçının birlikte olabileceği veya ek değişik bir patoloji izenebileceği göz önünde bulundurularak hastalara manyetik rezonans görüntüleme (MRG) çekilmesi gerekebilir. MRG ile omurilik ve yumuşak doku bantları oldukca detaylı görülürken, Bilgisayarlı tomografi (BT) genellikle diastematomyeli hastalarında kemik yapılarını ayrıntılı bir halde gösterir. Bu hastaların bir kısmında hidrosefali ve Chiari sendromu olduğu veya sonradan geliştiği için beyin MRG ile incelenmesi ve takip edilmesi gerekir. Ayrıca görünürde idrar sorunu başlamamış hastaların idrar fonksiyonlarını ayrıntılı incelemek için ürodinamik testlerin de yapılması gerekebilir.
Tedavi
Bu rahatsızlıkların tedavisi cerrahi müdaheledir, çoğu zaman izlem önerilmemektedir.
Meningosel ve meningomyelosel durumlarında cilt ve kese cerrahi tedavi ile onarılmalıdır. Cildin açık olduğu durumlarda enfeksiyon riski yüksek olduğu için, cerrahi tedavi ivedilikle yapılmalıdır.
Dermal sinüs traktında, omurilikten cilde uzanan tüp çıkartılıp tamir edilerek kapatılmalıdır.
Ayrık omurilik sendromunda omuriliği ikiye bölen kemik yada yumuşak doku perdesi çıkartılır ve omurilik etrafındaki zar (dura mater), omuriliğin büyümesi ile tek bir kompartmanda rahatlıkla hareket edecek halde birleştirilir.
Gergin omurilik sendromunda omuriliği geren alt ucundaki kalınca filum terminale ise, bunun cerrahi olarak kesilmesi gerekebilir.
Takip
Bu patolojiler sebebiyle opere edilen hastalarda sıkı idrar takibi ve idrar yolu enfeksiyonlarından korunmak gerekir. Ameliyat olan hastalarda ameliyat yerinde yapışıklıklar gelişebileceği ve bu durumda yürüme bozukluğu, farklı çeşitlerde felçler ve idrar sorunları olabileceği akılda tutulmalı ve hastlar bu yönde takip edilmelidir. Ayrıca bilhassa büyük meningosel ve meningomyelosel ameliyatlarından sonra hidrosefali gelişebileceği bilinmelidir.